蠶豆症
談Ｇ６ＰＤ缺乏

　小雄出生剛滿一天時，全身皮膚即呈現泛黃色，醫師告訴家屬小雄患有新生兒黃疸，抽血檢查結果是懷疑肇因於Ｇ６ＰＤ缺乏而引起之急性溶血，建議出院後再到本院接受確定診斷。

　陳太太昨天逛夜市時買了一包蠶豆給小明吃，第二天卻發現小明全身（皮膚、眼白）蒼黃，非常疲累的躺在床上，不肯進食，陳太太急忙把小明帶來高醫求診，經醫師詳細詢問病史及檢查後，說小明患有蠶豆症，在醫學上稱為Ｇ６ＰＤ缺乏症。

　什麼是Ｇ６ＰＤ缺乏症？

　Ｇ６ＰＤ缺乏症全名稱為「葡萄糖六磷酸鹽脫氫酉每缺乏症」，是中國人常見的先天性代謝疾病，在台灣地區發生率為３％，即每一百個新生兒就有三個病例，其中又以客家人發生率較高，因屬於性聯遺傳疾病，故男性患者多於女性患者。目前Ｇ６ＰＤ缺乏症是政府對新生兒篩檢的項目之一。

　Ｇ６ＰＤ是一種存在於人體紅血球內，協助葡萄糖進行新陳代謝之酵素，在這代謝過程中會產生一種叫ＮＡＤＰＨ的物質能以保護紅血球免受氧化物質的威脅。Ｇ６ＰＤ缺乏時，若身體接觸到具氧化性的特定物質或服用了這類藥物，紅血球就容易被破壞而發生急性溶血反應。其臨床表現包括：

　(一)新生兒黃疸：近三分之一的新生黃疸症是肇因於Ｇ６ＰＤ缺乏。黃疸程度若不嚴重，照光治療即可，若是出現嚴重的溶血性黃疸，必要時須給予換血治療。一般若能及早發現且治療得當多可在兩三天內恢復健康。

　(二)急性溶血性貧血：當病患接觸到具氧化性物質時，即刻發生溶血反應。症狀包括：臉色蒼白、全身黃疸、精神不佳、食慾差及解深茶色尿。嚴重時會導致呼吸窘迫、心臟衰竭，甚至休克及意識昏迷而有生命危險，常需緊急輸血以挽救性命。所以當患兒出現以上任一症狀時，要儘速送醫求診，並主動告知醫護人員患兒有Ｇ６ＰＤ缺乏症以幫助做更迅速而正確的診斷與治療。

　會造成溶血之氧化性物質，在藥品方面包括(1)抗瘧疾藥物(2)抗感染藥物中的磺胺劑(3)某些解熱鎮痛劑如著名的阿斯匹靈類某些過去用於控制尿道感染之藥物。另外，一些化學品如樟腦丸（臭丸）、龍膽紫（紫藥水）及甲基藍也會造成溶血。食物方面，患兒食用蠶豆及其製品後，常會出現急性溶血性貧血的現象，所以這病又俗稱蠶豆症。

　Ｇ６ＰＤ缺乏症要如何治療？

　由於這是染色體基因異常造成之先天代謝性疾病，至今仍無法使用藥物治療，但只要日常生活中注意下列事項即可避免發生溶血現象：
(1)不隨意服藥，所有藥物均需經由醫師處方
(2)避免吃蠶豆
(3)衣櫥及廁所不可以放樟腦丸（臭丸）
(4)不要使用龍膽紫（紫藥水）
(5)發現患兒有上述之溶血症狀時，儘速帶往醫院診治
(6)隨身攜帶Ｇ６ＰＤ備忘卡以方便就醫時告知醫師。

蠶豆症

       「葡萄糖六磷酸鹽去氫脢缺少症」，即是俗稱的「蠶豆症」。葡萄糖六磷酸鹽去氫脢（G6PD）是一種酵素，葡萄糖需要它的參與，才能進行新陳代謝。成熟的紅血球要維持扁球形的形狀以增加輸送氧氣的功能，可是它既沒有核，也沒有粒線體，所以要維持這樣的形狀，需要很多格外的能量。因此，葡萄糖的代謝對紅血球就顯得非常重要。   一般會引起溶血的氧化物質，最常見的是蠶豆、樟腦丸與一些氧化藥物，較常見的藥物為磺胺類的抑菌劑與一些解熱鎮痛的藥物。另外，感染也是引起溶血的因素之一。接觸到這些物質或感染疾病時，常會發生突然的臉色蒼白、呼吸急促、食慾減退、皮膚變黃、黃疸的現象或尿液變成深茶色時，這些就是急性溶血的症狀。嚴重時，可能會昏迷，也可能會危及生命。
        如果萬一不小心接觸到了這些物質，發現小孩子突然出現症狀時，應該要立即送醫院檢查，以確定溶血與貧血的程度。通常停止接觸氧化藥物與一些會引起這種現象的特殊物質後，溶血的情形就會停止。如果溶血的情況不嚴重，通常觀察就可以了。萬一較嚴重的，可就需要緊急輸血治療，以降低溶血的危險性。
蠶豆症是一個先天性遺傳的疾病，基因已被確認在Ｘ的性染色體上。女性的性染色體為ＸＸ，男性的為ＸＹ。因此，男孩出現症狀的機會較高，而女孩通常只是帶有基因不會發病。不過當女孩的兩個Ｘ基因都是葡萄糖六磷酸鹽去氫脢變異時，女孩子也會發病。在門診中，還是以男孩較為常見。

本文摘自網路 20090803